Asesoramiento Genético | La Ciencia de lo Singular 5f1066

La ciencia de lo singular un podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por ser ferrer una iniciativa del institut de recerca sant joan de déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras ciberer un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del podcast trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo catorce asesoramiento genético cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara de origen genético obtener información sobre su patrón hereditario es de gran utilidad saber cómo ha aparecido en la familia o si puede transmitirse a la descendencia pueda ayudarnos a tomar decisiones terapéuticas y reproductivas en función de nuestras creencias y otros aspectos de carácter personal es aquí donde entra en juego el asesoramiento genético clara serra bióloga y asesora genética en el hospital san pau de barcelona e investigadora del ciberer nos explica para qué sirve y en qué casos puede emplearse este proceso comunicativo el asesoramiento genético pretende dar cobertura o respuesta a lo que sería la dimensión familiar en las enfermedades genéticas las enfermedades genéticas comparten muchas características con otro tipo de enfermedades no y de otro tipo de patologías pero sí que tienen una serie de características que las hacen muy específicas y la primera de ellas no es como muy intuitiva es que evidentemente en las enfermedades genéticas se deben a una alteración en nuestros genes y que nuestros genes los compartimos con nuestr la familia por lo tanto cuando hay un diagnóstico de una enfermedad genética no sólo tiene implicaciones para la persona que se acaban de diagnosticar sino para muchos de sus familiares y el asesoramiento genético pretende dar respuesta y dar apoyo y todo lo que sería esta dimensión familiar te las enfermedades genéticas podemos hacer uso del asesoramiento genético en diversos momentos vitales claramente puede ser de utilidad cuando hay un diagnóstico reciente de una enfermedad genética pues para explicar a la persona diagnosticada como contribuir a la herencia que aparezca esta enfermedad el riesgo de transmitirlo la descendencia si hay otros familiares a riesgo etcétera etcétera también podemos recurrir al asesoramiento genético cuando una pareja se plantea tener descendencia el contexto preconcepcional en realidad es el mejor momento para hacerse preguntas acerca de nuestros propios antecedentes médicos o nuestros antecedentes familiares porque en el momento que podremos valorar con más tranquilidad y sin un límite de tiempo como puede ser una gestación en curso qué antecedentes hay si hay algún riesgo para la descendencia si tendríamos que hacer alguna prueba a nivel genético etcétera etcétera por lo tanto a nivel preconcepcional sin ninguna duda es un contexto en el que a menudo el asesoramiento genético puede tener importancia también no puede tener a lo largo de un embarazo porque en realidad hay muchas más formaciones que se detectan durante las ecografías de control de una gestación que pueden tener una base genética por lo tanto también muchas veces los asesores genéticos estamos implicados o involucrados en lo que es no los alimentos de las gestaciones dependiendo de qué es lo que se detecta del mismo modo los profesionales del asesoramiento genético pueden intervenir cuando una enfermedad genética debuta en la edad adulta hay algunas enfermedades que son de debut adulto que por lo tanto si vemos a la persona a los diez a los quince a los veinte años no vamos a ver ningún tipo de manifestación clínica pero que si conocemos que hay esta alteración genética en la familia sigue estudiando no podríamos saber quién en la familia en un futuro vanessa desarrollar esta enfermedad esto nos pasa por ejemplo en enfermedades neurológicas y neurodegenerativas y nos pasa también en algunos campos de lo que sería la cardiología que podemos tener una persona sana y haciéndola un estudio genético podemos saber si desarrollaran un futuro una enfermedad determinada en todo este proceso hay personas que deciden no saberlo personas que deciden que sí y hay varios profesionales implicados entre ellos asesores genéticos clara nos cuenta que en el asesoramiento genético están implicadas personas de diversos perfiles profesionales idealmente los asesores genéticos trabajan en el contexto de un equipo multidisciplinar y en este equipo